|
|
¤ýÃßõ: 0
|
|
¤ýIP: 122.xxx.12 |
|
|
¹ß´ÞÀå¾Ö¡¤ÁöÀûÀå¾Ö ¿øÀÎÀ¯ÀüÀÚ Ã£¾Ò´Ù
¾ÏÇʵåÁõÈıº ȯÀÚÀ¯Àüü ºòµ¥ÀÌÅÍ ¹× À¯ÀüÀÚ°¡À§ È°¿ë[¾ÆÀÌ´º½º24 ÃÖ»ó±¹ ±âÀÚ] ¹ß´ÞÀå¾Ö, ÁöÀûÀå¾Ö¸¦ ÀÏÀ¸Å°´Â »õ·Î¿î ¿øÀÎÀ¯ÀüÀÚ°¡ È®ÀεƴÙ.
Ãæ³²´ë ±èöÈñ ±³¼ö ¿¬±¸ÆÀÀº ¹Ì±¹ ±×¸°¿ìµåÀ¯ÀüÇм¾ÅÍ Âû½º ½´¿ÐÃ÷ ¹Ú»ç µî°ú ÇÔ²² ¹ß´ÞÀå¾Ö, ÁöÀûÀå¾Ö¸¦ µ¿¹ÝÇÒ ¼ö ÀÖ´Â ¾ÏÇʵåÁõÈıº(Armfield syndrome)ÀÇ »õ·Î¿î ¿øÀÎÀ¯ÀüÀÚ¸¦ ã¾Æ³»°í ÀÌ À¯ÀüÀÚÀÇ ÀÛ¿ë¿ø¸®¸¦ ºÐÀÚ¼öÁØ¿¡¼ ±Ô¸íÇß´Ù.
¿¬±¸ÆÀÀº ÀÌ À¯ÀüÀÚ°¡ ´Ü±âÀûÀ¸·Î °ü·Ã ÁúȯÀÇ Á¶±âÁø´ÜÀ» À§ÇÑ ¹ÙÀÌ¿À¸¶Ä¿·Î Á÷Á¢ È°¿ëµÉ ¼ö ÀÖÀ¸¸ç, ÁßÀå±âÀûÀ¸·Î´Â Ä¡·áÁ¦ °³¹ßÀ» À§ÇÑ ´ÜÃÊ°¡ µÉ °ÍÀ¸·Î ±â´ëÇÑ´Ù°í ¹àÇû´Ù.
Ãæ³²´ë »ý¹°°úÇаú ÀÌÀ¯¸® ¹Ú»ç°¡ Á¦1ÀúÀÚ·Î Âü¿©ÇÑ ÀÌ ¿¬±¸°á°ú´Â 7¿ù23ÀÏ ±¹Á¦ÇмúÁö ³×ÀÌóĿ¹Â´ÏÄÉÀ̼ÇÁî(Nature Communications)¿¡ °ÔÀçµÆ´Ù.(³í¹®¸í: Mutations in FAM50A suggest that Armfield XLID syndrome is a spliceosomopathy)
¹ß´ÞÀå¾Ö, ÁöÀûÀå¾Ö ȯÀÚÀÇ °¡°èµµ ¹× ¿øÀÎÀ¯ÀüÀÚ ¹ß±¼ ¹× °ËÁõ °úÁ¤.[Ãæ³²´ëÇб³ ±èöÈñ ±³¼ö Á¦°ø]
ÀÚÆóÁõÀÇ ÁÖ¿ä¿øÀÎÀ̱⵵ ÇÑ ¹ß´ÞÀå¾Ö, ÁöÀûÀå¾Ö¸¦ µ¿¹ÝÇÏ´Â ¾ÏÇʵåÁõÈıºÀº 1999³â¿¡ óÀ½ º¸°íµÈ Á¤½ÅÁúȯÀÌ´Ù. X-¿°»öü ¿¬°ü ÁöÀûÀå¾Ö·Î, ³²¼º¿¡¼¸¸ ¹ßº´ÇÑ´Ù.
¿¬±¸ÆÀÀº 2015³â, 4¼¼´ë¿¡ °ÉÄ£ °¡°èµµ ºÐ¼®, À¯ÀüÀÚ Áöµµ ÀÛ¼º ¹× ȯÀÚÀ¯Àüü ºòµ¥ÀÌÅÍ ºÐ¼®À» ÅëÇØ ¾ÏÇʵåÁõÈıºÀÇ Èĺ¸À¯ÀüÀÚ·Î 'FAM50A'¸¦ ¹ß±¼ÇØ ³Â´Ù.
ÀÌÈÄ À̸¦ °ËÁõÇϱâ À§ÇØ À¯ÀüÀÚ°¡À§ ±â¼úÀ» ÀÌ¿ëÇÑ Á¦ºê¶óÇǽ¬ ¸ðµ¨µ¿¹° ½ÇÇè°ú RNA Àü»çü ¹× ´Ü¹éü ºòµ¥ÀÌÅÍ ºÐ¼® µîÀ» ÅëÇØ 'FAM50A'ÀÇ ÀÛ¿ë¿ø¸®¸¦ ºÐÀÚ¼öÁØ¿¡¼ ±Ô¸í, ÁöÀûÀå¾ÖÀÇ ¿øÀÎÀ¯ÀüÀÚÀÓÀ» ÃÖÁ¾ È®ÀÎÇß´Ù.
¿¬±¸ÆÀÀº À̹ø ¿¬±¸¼º°ú°¡ "ȯÀÚ º¸°í¿¡¼ºÎÅÍ ¿øÀÎÀ¯ÀüÀÚ ¹ß°ß ¹× °ËÁõ±îÁö 20¿©³â¿¡ °ÉÄ£ ¿¬±¸³ë·ÂÀÇ »ê¹°"À̶ó¸ç "ȯÀÚÀ¯Àüü ºòµ¥ÀÌÅÍ ºÐ¼®±â¼ú, ÷´Ü À¯ÀüÀÚ°¡À§ ±â¼ú µîÀÇ ¹ßÀü¿¡ ÈûÀÔ¾î °ú°Å¿¡´Â ¿øÀÎÀ» ¾Ë ¼ö ¾ø¾ú´ø ¹ß´ÞÀå¾Ö, ÁöÀûÀå¾Ö ¿¬±¸ºÐ¾ß¿¡¼ »õ·Î¿î µ¹Æı¸¸¦ Á¦½ÃÇÒ ¼ö ÀÖ°Ô µÆ´Ù"°í ÀÇÀǸ¦ ¼³¸íÇß´Ù.
±èöÈñ ±³¼ö ¿¬±¸ÆÀÀº Á¦ºê¶óÇǽ¬¸¦ ÀÌ¿ëÇÑ Á¤½ÅÁúȯ ¸ðµ¨µ¿¹° °³¹ß¿¡ ³ë·ÂÇÏ°í ÀÖ´Ù. 2009³â ÇϹٵåÀÇ´ë °Ô³ð¿¬±¸¼¾ÅÍ¿ÍÀÇ °øµ¿¿¬±¸¸¦ °è±â·Î ȯÀÚÀ¯Àüü ºòµ¥ÀÌÅÍ ºÐ¼®¿¡¼ ¹ß±¼µÈ ½Å±ÔÀ¯ÀüÀÚÀÇ ºÐÀÚ±âÀü ±Ô¸í¿¡ ÁýÁßÇÏ°í ÀÖ´Ù. 2012³âºÎÅÍ´Â X-¿°»öü ¿¬°ü Á¤½ÅÁúȯÀÇ ¼¼°èÀûÀÎ ´ë°¡ÀÎ ¹Ì±¹ ±×¸°¿ìµå°Ô³ð¼¾ÅÍÀÇ ½´¿ÐÃ÷ ¹Ú»ç¿ÍÀÇ °øµ¿¿¬±¸¸¦ ½ÃÀÛÇØ 2015³â ³úÀüÁõ °ü·Ã À¯ÀüÀÚ¸¦ ¹ß°ßÇÑ ¹Ù ÀÖ´Ù.
±èöÈñ ±³¼ö´Â "2015³â ¹ß°ßÇÑ ÁöÀûÀå¾Ö/³úÀüÁõ À¯ÀüÀÚÀÇ °æ¿ì 2018³â ¼¼°èÀûÀΠȯÀÚÀç´ÜÀÌ ¼³¸³µÇ´Â °è±â°¡ µÇ¾ú°í, ´çÀå ºÐÀÚÁø´Ü ¹ÙÀÌ¿À¸¶Ä¿·Î¼ È°¿ëÀÌ °¡´ÉÇÏ´Ù. À̹ø ¿¬±¸µµ ´Ü±âÀûÀ¸·Î´Â Á¶±âºÐÀÚÁø´ÜÀ» À§ÇÑ ¹ÙÀÌ¿À¸¶Ä¿·Î¼ÀÇ Á÷Á¢ÀûÀÎ È°¿ëÀÌ °¡´ÉÇϸç, ÁßÀå±âÀûÀ¸·Î´Â Áúȯ¸ðµ¨¸µÀ» ÅëÇÑ Ä¡·áÁ¦ °³¹ßÀ» À§ÇÑ ¿øõ±â¼ú·Î¼ È°¿ëÀÌ °¡´ÉÇÒ °Í"À¸·Î ±â´ëÇß´Ù.
À̹ø ¿¬±¸´Â °úÇбâ¼úÁ¤º¸Åë½ÅºÎ¿Í Çѱ¹¿¬±¸Àç´ÜÀÌ ÃßÁøÇÏ´Â ¹ÙÀÌ¿ÀÀÇ·á±â¼ú°³¹ß»ç¾÷_¿¬±¸¼ÒÀçÁö¿ø»ç¾÷(Áúȯ¸ðµ¨¸µÁ¦ºê¶óÇǽ¬ÀºÇà)ÀÇ Áö¿øÀ¸·Î ¼öÇàµÆ´Ù. ¿¬±¸¼ÒÀç ºÐ¾ç½ÅûÀº ±¹°¡ÁöÁ¤ Áúȯ¸ðµ¨¸µÁ¦ºê¶óÇǽ¬ÀºÇàÀ» ÅëÇØ °¡´ÉÇÏ´Ù.
ÃÖ»ó±¹±âÀÚ skchoi@inews24.com ±â»ç¿ø¹®º¸±â ---> read.nhn?mode=LSD&mid=sec&sid1=001&oid=031&aid=0000549546
|
20
|
|